EN

Mazurczak Tadeusz

Stanowisko: profesor zwyczajny

Jednostka: Instytut Psychologii, Katedra Podstaw Psychologii, Pracownia Biologicznych Podstaw Zachowania

Kontakt: (kliknij)

 

Kariera naukowa

1996: tytuł profesora nauk medycznych

1990: doktor habilitowany nauk medycznych

1975: doktor nauk medycznych

Zainteresowania naukowe

  • Genetyka kliniczna
  • Etiopatogeneza wybranych chorób dziedzicznych
  • Genetyczne uwarunkowania zaburzeń rozwoju i niepełnosprawności intelektualnej
  • Auksologia oraz metodologia i ocena efektywności poradnictwa genetycznego
  • Etyczne aspekty współczesnej genetyki

Najważniejsze publikacje

Autor lub współautor ponad 150 publikacji naukowych zamieszczonych w czasopismach polskich i anglojęzycznych o wysokim standardzie recenzenckim. Autor  licznych (ok. 50) rozdziałów w książkach, podręcznikach i skryptach dla studentów i lekarzy z zakresu genetyki medycznej a także redaktor i tłumacz 5 angielskich książek z tego zakresu.

Wiśniowiecka-Kowalnik B, Kastory-Bronowska M, Bartnik M, Derwińska K,Dymczak-Domini W, Szumbarska D, Ziemka E, Szczałuba K, Sykulski M, Gambin T,Gambin A, Shaw CA, Mazurczak T, Obersztyn E, Bocian E, Stankiewicz P. Application of custom-designed oligonucleotide array CGH in 145 patients with autistic spectrum disorders. Eur J Hum Genet. 2013, 21 (6) , 620-5

Sobczyńska-Tomaszewska A, Ołtarzewski M, Czerska K, Wertheim-Tysarowska K,Sands D, Walkowiak J, Bal J, Mazurczak T; NBS CF working group. Newborn screening for cystic fibrosis: Polish 4 years' experience with CFTR sequencing strategy. Eur J Hum Genet. 2013, 21(4):391-6.

Derwińska K, Bartnik M, Wiśniowiecka-Kowalnik B, Jagła M, Rudziński A, Pietrzyk JJ, Kawalec W, Ziółkowska L, Kutkowska-Kaźmierczak A, Gambin T, SykulskiM, Shaw CA, Gambin A, Mazurczak T, Obersztyn E, Bocian E,Stankiewicz P. Assessment of the role of copy-number variants in 150 patients with congenital heart defects. Med Wieku Rozwoj. 2012,16(3):175-822

Bartnik M, Szczepanik E, Derwińska K, Wiśniowiecka-Kowalnik B, Gambin T,Sykulski M, Ziemkiewicz K, Kędzior M, Gos M, Hoffman-Zacharska D, Mazurczak T. et al.  Application of array comparative genomic hybridization in 102 patients with epilepsy and additional neurodevelopmental disorders. Am J Med GenetBNeuropsychiatr Genet. 2012, 159B(7):760-71

Bartnik M, Derwińska K, Gos M, Obersztyn E, Kołodziejska KE, Erez A,SzpechtPotocka A, Fang P, Terczyńska I, Mierzewska H, Lohr NJ, Bellus GA,Reimschisel T, Bocian E, Mazurczak T. et al.Early-onset seizures due to mosaic exonic deletions of CDKL5 in a male and two females. Genet Med. 2011 May;13(5):447-52

Szczałuba K, Obersztyn E, Nowakowska B, Bernaciak J, Fisher C, Gibbons R,Mazurczak T, Bocian E. Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X) in two brothers - clinical characteristics, diagnostics and genetic counsellingissues, Med. Wieku Rozwoj. 2011 Oct-Dec;15(4):437-44

Szczaluba K, Szymanska K, Bekiesinska-Figatowska M, Jurkiewicz E, Madzik J,Obersztyn E, Mazurczak T. Pontine tegmental cap dysplasia: a hindbrain malformation caused by defective neuronal migration. Neurology, 2010, 74 (22), 1835

Ramocki MB, Bartnik M, Szafranski P, Kołodziejska KE, Xia Z, Bravo J, MillerGS, Rodriguez DL, Williams CA, Bader PI, Szczepanik E, Mazurczak T, Antczak-Marach D, Coldwell JG, Akman CI, McAlmon K, Cohen MP, McGrath J, RoederE, Mueller J, Kang SH, Bacino CA, Patel A, Bocian E, Shaw CA, Cheung SW, Stankiewicz P. Recurrent distal 7q11.23 deletion including HIP1 and YWHAG identified in patients with intellectual disabilities, epilepsy, and neurobehavioral problems. AmJHumGenet. 2010 Dec10;87(6):857- 65

Mazurczak T. Importance of studies about the etiopathogenesis of childhood diseases for clinical practice. Introduction. Med. Wieku Rozwoj. 2009AprJun;13(2):79-80

Nawara M, Jurek M, Bal J, Mazurczak T. Gene mapping in 14 families with X linked nonspecific mental retardation. Med. Wieku Rozwoj. 2009Apr-Jun;13(2):94-113

Projekty badawcze

Osoba uczestnicząca w  realizacji licznych grantów naukowych finansowanych przez KBN oraz Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego. Kierownik 13 projektów badawczych w tym 2 zamawianych (PBZ) oraz 6 promotorskich ,o sumarycznej wartości ponad 12 milionów złotych.

Pełnione ważne funkcje

  • W latach 1980 – 2010 Kierownik Zakładu Genetyki  Medycznej w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie
  • W latach 2000 - 2003 kierownik Programu Polityki Zdrowotnej Ministerstwa Zdrowia „Profilaktyka chorób dziedzicznych w rodzinach ryzyka
  • Od 1991 do 2000 roku członek Zarządu Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego
  • W latach 2002-2010 przewodniczący Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
  • Członek Komitetów Naukowych Rozwoju Człowieka oraz Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej PAN
  • odznaczony  m.in. Medalem im. J. Śniadeckiego ,Medalem Edukacji Narodowej oraz Medalem im. Prof. B. Górnickiego
prof. dr hab. Tadeusz Mazurczak
20-02-2019

Konferencja Naukowa „Edukacyjne drogi i bezdroża” Kraków, 5 marca 2019 r.

Zapraszamy do udziału w Ogólnopolskiej Konferencji Naukowej. Jej organizatorami są: Instytut Nauk o Wychowaniu Uniwersytetu Pedagogicznego w Krakowie oraz Instytut Pedagogiki Akademii Pedagogiki Specj…
28-01-2019

WEWNĄTRZUCZELNIANY KONKURS O FINANSOWANIE BADAŃ NAUKOWYCH

Zapraszamy wszystkich zainteresowanych do składania wniosków o finansowanie badań.
08-01-2019

Miniatura 2

DECYZJĄ DYREKTORA NARODOWEGO CENTRUM NAUKI zostały przyznane środki finansowe na realizację działań naukowych w ramach konkursu Miniatura 2